站在辅具上调整站姿，2岁多的男童「苏打饼」在出生半个月时，数次出现脸部涨红、呼吸困难等状况，后来又反复癫痫，经基因检测确诊罕见的「早发性癫痫脑病变第53型」。 妈妈指出，孩子因为癫痫、肌肉张力过大等问题，影响骨骼生长和睡眠。 这是台湾第一例，尚未被列入罕见疾病名单，也暂时没有有效治疗药物，只能通过抗癫痫药物缓解症状。 苏打饼母亲唐婉伦说，「我每一次面对一个医生，我再重新讲一次孩子病情，就觉得我好像又把我的伤口又重新揭开来，我希望说，它可以被列罕见疾病之后，只要健保卡一插进去，医生的电脑里就会跳出一个通知说，喔这个小朋友是什么罕见疾病的小朋友，然后可能医疗上面要注意什么样事项这样子。

」唐婉伦指出，台湾可以引进的相关锭剂，在苏打饼身上效果有限；效果显著且对幼儿更安全的水剂，台湾却暂时无法引进，必须跨海求药。 不过个人申请进口进程复杂，也有许多限制。 罕见疾病基金会首席执行官陈冠如指出，「现在就是因为超罕见的疾病太罕见了，所以这些数据可能都还不明确，再来就是这些基因突变是不是能够造成什么样子的严重程度，也都还在研究当中。 」长期陪伴罕病病友的民团指出，从过去2年多来一共提报了43件罕病审议，却只有10件通过，不到四分之一。

陈冠如表示，基因检测和定序的技术越来越先进，发现了更多罕见甚至「超罕见」疾病，但也因为案例太少，缺乏研究，不只没有治疗药物，也不容易厘清诊断、治疗的困难性，或者遗传因素关联性，所以未必每一件都能通过我国的罕病认定标准。 卫福部长石崇良表示，「因为他（苏打饼）使用到的是一个管制药品，所以管制药品因为它的管理更严格，所以在这个进程上呢，我看起来确实也有需要能够再检讨的地方。 」石崇良坦言，申请项目进口罕药的进程确实存在一些障碍，由于进程涉及国健署、食药署及健保署，目前已经在进行内部检讨，研议如何平行的缩短申请药品的时间。