中央消息

（中央社记者 陈婕翎 台北12日电）国卫院发现早发型思觉失调症潜在关键枢纽基因，研究团队研判有望成为新药开发标的及生物标记，为早发型思觉失调症的精准诊断、个人化治疗与新药研发提供研究新方向。

国家卫生研究院研究团队结合台湾各地搜集的思觉失调症家族世代与国际脑组织转录体基因文库，找到与早发型思觉失调症高度相关的4个潜在枢纽基因，为提早发病原因提供新机制解释，有机会成为药物研发新方向。研究成果已于今年7月发表在医学期刊「分子精神医学」（Molecular Psychiatry）。

国卫院神经及精神医学研究中心博士后研究员任雅文表示，早发型患者人数不多，却是临床上最为棘手、也最需要新治疗策略的一群。约8%患者在18岁以前发病，包含妄想、幻觉与认知功能受损等内核症状在青少年期就出现，甚至症状会较明显，但药物反应较差。

思觉失调症是高度遗传性的精神疾病，难以辨识真正重要的致病基因。国卫院神经及精神医学研究中心特聘研究员陈为坚、副研究员级主治医师林彦锋、任雅文等研究团队，与国内外学者合作，运用台湾2个独立的思觉失调症家族世代，期望找出真正影响疾病遗传调控的关键基因。

研究结果发现，其中一个包含58个基因的「模块10」（Module 10）与早发型思觉失调症的关联最显著，且在2个独立家族世代中均呈现一致性。统合分析显示，模块10的基因表现风险分数（M10-GeRS）每增加1个标准差，早发型思觉失调症的调整后胜算比为1.32倍。

研究进一步分析，涉及蛋白质降解、DNA修复与染色质重塑、粒线体转译及胺基酰-tRNA合成等生物路径，并与细胞恒定及神经发育等基本生物功能密切相关的COPS6、MRPS7、RUVBL2及PSMD2基因，在不同分析方法皆列在重要位置，被研究团队视为潜在枢纽基因。

任雅文表示，这些基因主要富集于兴奋性神经元，且其表现多从胎儿晚期开始逐渐增加活性，并持续至儿童及成年期，表现趋势与大脑发育及成熟的重要时程相符，也与早发型患者在青少年期即出现临床症状的特征相互呼应。

任雅文指出，目前思觉失调症的药物治疗，主要着重于调节多巴胺等神经传导物质，但早发型患者治疗反应往往较不理想。若进一步证实早发型思觉失调症与神经发育早期的基因调控异常有关，治疗策略可能不只针对神经传导物质，也能从更上游的基因调控机制寻找新疗法。（编辑：张雅净）1151012

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