今(12)日，国家卫生研究院(国卫院)神经及精神医学研究中心发表最新研究指出，结合台湾多地搜集的思觉失调症家族世代与国际脑组织转录体基因文库，成功找到与「早发型思觉失调症」高度相关的4个潜在枢纽基因，为提早发病的原因提供新的机制解释，也为药物研发带来新方向。这项研究成果已于2026年7月发表在国际知名精神医学期刊《Molecular Psychiatry》。

国卫院指出，思觉失调症多在成年初期发病，但约8%患者在18岁前即出现妄想、幻觉与认知功能受损等内核症状，临床上称为「早发型思觉失调症」，这群患者通常具有较高的遗传负荷、症状较严重，且对抗精神病药物的治疗反应较差，是临床上最棘手、也最需要新治疗策略的族群之一。

研究团队表示，思觉失调症是高度遗传性的精神疾病，过去全基因组关联研究(GWAS)虽已发现数百个与疾病相关的DNA变异，但多数变异个别影响很小，且多位于不直接制造蛋白质的基因调控区域，难以直接解释致病机制；加上患者族群本身具高度异质性，合并分析时也可能稀释关键信号，使真正重要的致病基因难以被辨识。

这项研究由国卫院神经及精神医学研究中心陈为坚特聘研究员、林彦锋副研究员级主治医师、任雅文博士后研究员等研究团队，与国内外学者共同合作完成。团队运用台湾两个独立的思觉失调症家族世代，包括多发性家族(multiplex families)与单发性家族(simplex families)的基因变异数据，结合CommonMind Consortium背外侧前额叶皮质及GTEx脑皮质等国际脑组织转录体数据库，进行转录体关联研究(TWAS)。

团队借此推估个体基因受遗传调控后在脑部的表现量，并创建更贴近生物功能层次的个体层级基因表现风险分数(gene expression risk scores，GeRS)，以寻找真正影响疾病遗传调控的关键基因。

结果发现，其中一个包含58