今(12)日，國家衛生研究院(國衛院)神經及精神醫學研究中心發表最新研究指出，結合臺灣多地蒐集的思覺失調症家族世代與國際腦組織轉錄體基因文庫，成功找到與「早發型思覺失調症」高度相關的4個潛在樞紐基因，為提早發病的原因提供新的機制解釋，也為藥物研發帶來新方向。這項研究成果已於2026年7月發表在國際知名精神醫學期刊《Molecular Psychiatry》。

國衛院指出，思覺失調症多在成年初期發病，但約8%患者在18歲前即出現妄想、幻覺與認知功能受損等核心症狀，臨床上稱為「早發型思覺失調症」，這群患者通常具有較高的遺傳負荷、症狀較嚴重，且對抗精神病藥物的治療反應較差，是臨床上最棘手、也最需要新治療策略的族群之一。

研究團隊表示，思覺失調症是高度遺傳性的精神疾病，過去全基因組關聯研究(GWAS)雖已發現數百個與疾病相關的DNA變異，但多數變異個別影響很小，且多位於不直接製造蛋白質的基因調控區域，難以直接解釋致病機制；加上患者族群本身具高度異質性，合併分析時也可能稀釋關鍵訊號，使真正重要的致病基因難以被辨識。

這項研究由國衛院神經及精神醫學研究中心陳為堅特聘研究員、林彥鋒副研究員級主治醫師、任雅文博士後研究員等研究團隊，與國內外學者共同合作完成。團隊運用臺灣兩個獨立的思覺失調症家族世代，包括多發性家族(multiplex families)與單發性家族(simplex families)的基因變異資料，結合CommonMind Consortium背外側前額葉皮質及GTEx腦皮質等國際腦組織轉錄體資料庫，進行轉錄體關聯研究(TWAS)。

團隊藉此推估個體基因受遺傳調控後在腦部的表現量，並建立更貼近生物功能層次的個體層級基因表現風險分數(gene expression risk scores，GeRS)，以尋找真正影響疾病遺傳調控的關鍵基因。

結果發現，其中一個包含58