羅氏診斷股份有限公司(總公司:東京都港區,代表取締役社長兼CEO:前田 桂,以下簡稱羅氏)將於2026年7月1日推出採用獨家Sequencing by expansion(SBX)技術的次世代定序(NGS)解決方案「AXELIOS 1」,供研究使用。羅氏透過推出此解決方案,將強力支援最尖端的基因體與基因研究,拓展定序的可能性。 NGS透過網羅性解析基因序列,對闡明疾病機制等做出了巨大貢獻。然而,傳統技術在「結果取得時間(TAT)」、「高昂的運行成本」以及需要等待一定數量樣本集齊後才能啟動儀器進行「批次處理的要求」等方面,成為快速推進研究的障礙。 羅氏以實現一個讓所有人都能在未來享有最佳化基因醫療益處的世界為目標。為此,我們認為需要具備「快速性、彈性、擴充性、精確性」的新解決方案。AXELIOS 1將是建構未來基因醫療基礎設施的重要第一步,能夠無縫對應從網羅性取得基因序列資料的「全基因體定序」到調查少數目標基因的「套組檢測」。 ■ 獨家技術「SBX技術」 支撐AXELIOS 1的是為克服以往NGS限制而開發的「SBX技術」。將樣本的DNA序列資訊,轉換為稱為「擴增子(expander)」、長度為原DNA 50倍以上的分子。此分子通過配置於超小型感測器上的約800萬個微細孔洞。通過時,擴增子的「標記碼(記號)」的電氣訊號將被偵測到,並被讀取為基因序列。透過將DNA資訊預先「拉長至易於讀取的尺寸」後進行測量的獨家方法,克服了傳統技術課題,同時實現了壓倒性的速度與精確的數據獲取。 ■ AXELIOS 1帶來的效益 高彈性與支援更長分子:從短DNA序列到更長的序列(約200bp~最大約1.5 kb),可廣泛且彈性地對應多樣化的研究用途。實現不受讀取序列長度限制的彈性研究。 高通量與快速性:透過將「擴增子合成」(約4小時)與「定序(讀取)」的工序完全分離,實現效率化。讀取時間可彈性設定為15分鐘至最長4小時,在最長4小時的定序運行中,可輸出相當於16人份全基因體定序的大容量數據(1.8~2.7Tb)。由於定序反應中會即時生成數據,因此結束後可立即確認分析結果,大幅縮短了過去需要數天的處理時間。 優異的擴充性與無浪費的實驗室營運:從小型研究到大型專案,可根據實驗規模和樣本的緊急度,彈性調整數據輸出(定序時間)和一次分析的樣本數(批次大小)。無需等待一定數量的樣本集齊,即可在需要時以無浪費且有效率的時程推進研究。 依據目的的高度精確性:可根據研究目的選擇兩種模式。最重視精確性的模式(SBX-Duplex)平均鹼基精確度可達Q38以上(99.9%以上的極高精度),重視讀取數據量的模式(SBX-Simplex)可達Q20以上(99%以上的精度)。強力支援癌症等複雜基因體研究。 ■ 產品概要 產品名稱: AXELIOS 1 Sequencing Platform(アクセリオス ワン) 分類: 研究用儀器 ※不可用於診斷目的。 主要規格: 測量方式:Sequencing by expansion 產品構成: ・ AXELIOS 1 Synthesis Instrument:自動擴增子合成儀 ・ AXELIOS 1 Sequencing Instrument:定序模組及分析模組 輸出數據量:>1.8Tb (以SBX-Duplex進行4小時定序運行所獲得的高精確度鹼基數計算) 平均鹼基精度:>Q38(SBX-Duplex的情況) 分析工具:已將針對SBX數據最佳化的SBX-optimized open-source(XOOS)分析工具託管於公開網站(GitHub)上。可免費自由使用。 外觀: AXELIOS 1 Sequencing Platform 左:AXELIOS 1 Synthesis Instrument:自動擴增子合成儀 右:AXELIOS 1 Sequencing Instrument:定序模組及分析模組 ■ SBX概念示意圖 利用羅氏獨家的生化轉換反應流程, 將DNA模板的序列編碼為可擴展的代理高分子——擴增子 關於羅氏診斷股份有限公司 羅氏於1896年在瑞士巴塞爾創立,是遍布150多個國家和地區的全球最大醫療保健公司之一。結合藥品與診斷藥品,支援醫療從業人員和患者做出最佳的治療選擇和決策。羅氏診斷股份有限公司是羅氏診斷藥品事業部門的日本法人。秉持著透過檢查了解當下的自己,從而在人生中做出符合自己決定的信念,透過提供創新的診斷解決方案,在預防、診斷、治療、預後的所有階段持續陪伴人們。截至2026年7月,在日本全國8個城市設有辦公室,並在廣泛的疾病領域開展體外診斷用藥品、醫療器材事業,以及研究用試藥、儀器事業等。詳情請參閱官方網站http://www.roche-diagnostics.jp。也請關注羅氏的Instagram帳號 @roch